点击上方蓝字订阅顶尖名校博士，讲解靠谱健康知识健康君说之前我们曾为大家推荐过一本科普好书《肿瘤遗传咨询》，当时就有很多读者在评论区和后台提出了各种和癌症遗传相关的问题。我们从近个读者提问中挑选了最具代表性的几个问题，和泛生子基因邀请了三位在这一方面颇有建树的临床医生，为大家一一解答。同时，有感于大量读者讲到了家族中存在的消化道肿瘤困扰，健康君为大家争取了一份大大的福利——5份免费的消化道肿瘤易感基因检测。具体情况见文末。作者简介张凯，中医院防癌科副主任，肿瘤外科副主任医师，国家重大医改及公共卫生专项——“卫生部城市癌症早诊早治项目”项目组副组长,筛查及高危人群评估专家组组长。贾淑芹，北京市肿瘤防治研究所分子肿瘤学研究室主任、医院分子诊断中心常务副主任。冷家骅，医院胃肠肿瘤中心三病区副主任医师。QA：肿瘤遗传咨询那些事儿张凯医生“癌症的基因也分显性和隐性吗？遗传对于男孩or女孩是否有着不同规律？答：基因没有显性和隐性之分，但是基因突变所导致的疾病分显性和隐性，其中显性遗传疾病往往表现为遗传性癌症综合征，常染色体显性遗传综合征包括视网膜母细胞瘤，家族性腺瘤性息肉病等。常染色体隐性遗传综合征包括Bloom综合征，Fanconi贫血，着色性干皮病等。另外还有X连锁显性，X连锁隐性。遗传对于男孩或女孩有不同的规律，因为女性染色体组成是XX，男性染色体是XY。位于Y染色体上的基因只在男性中遗传。“癌症和生活习惯、地区都有关系。现在很多人和父辈不在一个地方生活，这会对遗传准确性有多大影响？答：大部分的疾病是遗传因素和外部环境因素共同作用的结果，癌症也是如此。外部环境因素是可以改变的，例如很多人不在和父辈一个地方生活，在生活方式和环境上都会不同。而遗传因素是与生俱来的，不会随环境改变而变化的。“哪些癌症的遗传率较高？对于遗传咨询，国际上最先进的方法，准确率是否有验证？答：就目前科学研究证据表明，5%-10%的癌症是基因的种系突变导致的，通常具有家族聚集性，也就是一个家族中有多个成员患有同一种肿瘤或几种肿瘤，这种现象称为遗传性癌症综合征。这一系列的综合征在人群中具有发病早，恶性程度高和多发性等特点，符合孟德尔遗传规律，综合征包括：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征，林奇综合征，家族性腺瘤性息肉，李法美尼症候群等，涉及的癌种包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。目前绝大多数的遗传综合征的遗传背景情况已经清楚，只要测序方法和质控良好,其预测的准确率是很高的。“想了解癌症的遗传规律，及如何采取经过验证的防癌措施来降低患癌的机率。答：遗传性癌症综合征符合孟德尔遗传规律，包括了多种遗传方式，其中主要是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。对于检测出癌症遗传综合征的人群，由于其终身患癌机率极高，必须定期做相应的癌症筛查，甚至需要药物及手术干预。对于一般高遗传风险人群，癌症发生往往是和环境互动的结果，影响其癌症发生的外部环境因素很多，对于普通人来说，美国癌症协会推荐的防癌方法是：
远离烟草；
将体重保持在健康体重范围；
规律的身体锻炼；
多吃水果和蔬菜；
减少酒精摄入；
减少紫外线直接照射皮肤；
了解你自己的身体状况、家族亲戚的身体状况，以及自己的患癌风险；
保持定期的体检和合理的癌症筛查。
对于对高风险的人群，可选择性做相应的癌症筛查。“在国人的传统理念中，癌症及其相关的信息，都属于个人和家庭的比较重要的隐私，甚至是绝对的禁忌话题，一般不会跟外人轻易主动的谈及，所以不知道癌症的遗传咨询的私密性如何？隐私会在咨询过程中得到何种程度的尊重或保护？答：咨询师要确保检测者基因检测的结果和过程中共享的其他信息，以类似于其他受保护的医疗信息的方式保密。阳性检测结果公布给任何人之前（包括其家庭成员），必须先征得检测者的书面或者口头许可。当遇到肿瘤进展很快的病例，咨询师应得到1~2名亲属（最好有血缘关系）的姓名和联系方式，患者死亡后检测结果可以告知该亲属。“如果想要比较准确的评估风险，需要了解家族几代人的患病史？答：仔细收集和分析个人和家族的肿瘤史，是进行肿瘤咨询的基础。对家族史的收集需要尽可能详细，一般来说至少收集三代以上的家族史，收集的主要
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