阿拉尔一名35岁的女子，因便医院求诊，经检查，她的大肠处长了数百颗息肉，随即追问病史，得知该女子的父亲和姐姐都因此病症早逝，为避免息肉癌变，医院消化内科援疆专家王侃副主任为其实施了内镜下结肠多发息肉高频电凝电切术。手术第二天，该名女子即恢复正常饮食，很快便康复出院了。在医院胃镜室的手术录像中，笔者见到了这位特殊的患者。“患者结肠上，密密麻麻布满了上百颗息肉，观之毛骨悚然。”据王侃副主任介绍，从该女子的检查结果明显可以看到多发性的息肉，在详细询问患者家属病史后，怀疑她的众多息肉是具有家族遗传性的癌前病变的，便请同一批来援疆的新生儿科援疆专家洪芳副主任一同为其做诊断。洪芳副主任来自浙江大医院，医院的遗传实验室拥有先进的单基因病新一代测序分子平台，可以快速筛查包含几乎所有目的基因的单基因病，而且医院新生儿医院“组团式”援疆重点科室，有快捷方便的血片递送渠道。洪芳副医院为该患者做基因检测，医院领导和遗传代谢科领导的大力支持，为该女子免费做了二代测序基因检测，经过近1个月时间，基因报告证实该女子携带一个已知致病突变（APC基因：c.CT)，正是这个基因突变导致了凶险的家族性肠息肉病。图为：洪芳副主任在新生儿科开展日常查房据了解，该病比较罕见，易被误诊为多发性息肉混淆，而延误治疗时机。同时，洪芳副主任提醒，这个病是家族显性遗传，外显率达95%。一旦确诊为该病，唯一的办法是将结肠做预防性切除。两位援疆专家建议其父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属均进行肠镜常规筛查，必要时基因检测。
王侃副主任说：“结肠和直肠中的息肉多于个就可以确诊为息肉病，一般10年内息肉就会发生癌变。家族性结肠息肉病多在青少年时期发病，随着年龄的增长，息肉会越来越多，发生癌变的几率也随之增加，35岁以后癌变的可能性很大。对有这个病的家族进行追踪，及时预防和治疗非常重要，Ⅰ期的治愈率在90%以上，若是到了晚期，治愈的可能性就很小了。”
图为：洪芳副主任在新生儿科开展日常查房
洪芳副主任还介绍了这张干血滤纸片，它包含非常丰富的生化和遗传信息，通过它能做新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查（生化筛查），也能做几乎所有单基因遗传病的二代测序基因筛查，潜能无限，各临床科室医生或有疑似遗传病的患者可及时与医院新生儿科进行相关咨询。
这张小小的干血片包含每个人的遗传信息，非常方便递送
编辑：黄叶
审核：杨阳终审：庞雄
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