色素沉着息肉综合征亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病，属常染色体显性遗传性色素障碍性皮肤病；多数患者有家族史；临床上以皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉为特征；有的病例临床表现不完全，只有色素沉着或消化道之息肉。
色素沉着息肉综合征的发病与常染色体显性遗传有关；常有家族性发病倾向；两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数病例有色素沉着、胃肠道受累、指(趾)甲的改变及脱发等；2%的息肉病例会发生癌变。
色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素沉着斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素沉着斑之数目、大小、分布和胃肠道息肉无关。
胃肠道息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，绝大多数病例体重明显减轻。
息肉性质为错构瘤，近年来研究发现肠息肉的病例有2%会发生癌变。这些癌变者的年龄常35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。
色素沉着息肉综合征的并发症包括贫血、肠套叠、肠梗阻及息肉恶性变。
外周血红细胞计数及血红蛋白量减少提示有贫血；有低白蛋白血症及吸收不良明显时可致水及电解质紊乱；大便潜血阳性提示有胃肠出血。
必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊，X线胃肠检查及内镜检查可证实胃肠道息肉。
色素沉着息肉综合征的治疗原则是对症处理。
必要时可给予补液，补充营养物质，保持水电解质平衡；可尝试性应用糖皮质激素、同化激素；一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反复大量出血、肠套叠、肠梗阻、明显恶变的病灶及病变肠段较短者；手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术；或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。息肉一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生吸收不良综合征。
在预防方面，倡导优生优育，做好产前检查；有家族遗传史者应避免吃肥甘油腻的食品；多吃蔬菜及水果。
得了色素沉着息肉综合征搞不定者，可到何成雄主任医师处就诊。