NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南20

致医生同行:

欢迎订购《指南解读》会员(点击了解详情)

欢迎大家对编译内容提批评指导意见,可在文末留言,谢谢!

科研招募:

免费多个基因二代测序和免疫治疗预后指标检测(点击了解详情)个人简介:

以第一作者或共同第一作者发表SCI论文18篇,累计影响因子达68分。在《中华胃肠外科杂志》等国内核心期刊上发表论文20余篇。主持国家自然科学基金2项。主编专著1部、参编专著4部。曾赴美国ClevelandClinic结直肠外科交流学习,担任多本SCI杂志的审稿人。医院首批“优秀青年人才苗子库”,多次获国际结直肠疾病高峰论坛青年学者奖、3D手术视频大赛最佳团队奖、MDT病例分享论坛优胜奖、第二军医大医院嘉奖。

擅长疾病:

结直肠癌的手术治疗及综合治疗;遗传性结直肠癌的筛查和遗传咨询。

目录

黑斑息肉综合征(PJS-1,2)

PJS-1

PJS的定义和监测考虑

英文版中文版

PJS(黑斑息肉综合征)的定义:a,b

●当患者有以下两个或两个以上的特征时,可以做出PJS的临床诊断:

?两个或两个以上的Peutz-Jeghers型小肠错构瘤样息肉

?口腔、嘴唇、鼻子、眼睛、生殖器或手指的皮肤粘膜过度色素沉着

?PJS的家族史

监测考虑:

●大多数病例是由于STK11(LKB1)基因突变造成的。临床基因检测是可行的。

●建议转诊至专业团队,特别鼓励参与临床试验。

●如果症状尚未发生,应根据PJS-2中推荐的大致年龄开始监测,并应对任何早期症状进行全面评估。

●多器官癌症风险的监测指南(见PJS-2)是临时性的,但考虑到PJS的癌症风险和基因检测的可行性,可以考虑这些指南。关于PJS中各种筛选模式的有效性的数据是有限的。

注解:

a.TomlinsonIP,HoulstonRS.Peutz-Jegherssyndrome.JMedGenet;34:-.

b.由于PJS的罕见性和诊断治疗的复杂性,推荐转诊给一个专门的小组进行治疗。

PJS-2

PJS:肿瘤风险和监测指南

英文版中文版注解:

c.参见NCCN遗传/家族性高风险评估指南:乳腺癌/卵巢癌(BRCA-A),以便进一步进行有关乳房X线检查和乳腺MRI筛查的乳房筛查建议。高质量的乳房MRI限制包括:需要专用的乳房线圈,在MRI指导下进行活检的能力,经验丰富的乳房MRI放射科医师和区域可用性。对于绝经前妇女,推荐在月经周期第7-15天行乳房MRI。成像模式和调度的适宜性仍在研究中。LowryKP,etal.AnnualscreeningstrategiesinBRCA1andBRCA2genemutationcarriers:a







































白癜风诊疗康复标准
北京中科医院是假的吗



转载请注明:http://www.zshuz.com/gjjcr/3691.html