结直肠癌（colorectalcancer，CRC)的发病率正在逐年升高，根据年肿瘤年报，近两年，浙江、上海、江苏等省市的结直肠癌发病率增速已远超过西方国家。
结直肠癌的愈后与早期诊断密切相关。
多数早期结直肠癌是可以治愈的，5年生存率高达90%，而晚期则不足10%。
什么是结直肠癌前病变？什么是早期结直肠癌？
结直肠癌前病变指的是和结直肠癌发生密切相关的病理变化，包括腺瘤、家族性腺瘤性息肉病、非家族性腺瘤性息肉病、炎症性肠病以及畸变隐窝灶相关的异性增生。
早期结直肠癌指浸润深度局限于黏膜及黏膜下层的结直肠上皮性肿瘤。
倘若肿瘤浸润局限于黏膜层者称为黏膜内癌，浸润至黏膜下层者称为黏膜下癌。
筛查有助于结直肠癌的早发现、早诊断、早治疗，这是预防结直肠癌和降低结直肠癌累积病死率的关键。尽管我国自20世纪80年代就开始重视结直肠癌筛查，然而目前结直肠癌新发数情况仍令人堪忧。国内结直肠癌筛查研究并未进行统一，多数研究选择了50岁作为筛查的起始年龄。
而美国国立综合癌症网络NCCN发布的指南，对所有成年人进行风险分层。
分别为：一般风险人群、高风险人群和遗传性高风险人群。
这里我简单做了一条时间轴，便于参考。需要强调的是，由于高龄人群的筛查未见明显生存获益，所以考虑人口基数和筛查成本，高龄人群的风险筛查上需要个性化设计和提高健康咨询的意识性。
什么人群应视为高风险人群？
中国早期结直肠癌及癌前病变筛查与诊治共识（）建议以下人群应视为高风险人。
1、大便潜血阳性；
2、一级亲属有结直肠癌病史；
3、以往有肠道腺瘤史；
4、本人有癌症史；
5、有大便习惯的改变；
6、符合以下任意2项者：
慢性腹泻、慢性便秘、粘液血便、慢性阑尾炎或阑尾切除术史、慢性胆囊炎或胆囊切除史、长期精神压抑、有便血黑便贫血等报警信号。
除外粪便潜血试验、直肠指检、结肠镜检查、血清肿瘤标记物等大家熟悉的检查，NCCN年对结直肠癌的遗传/家族高风险评估发布了临床实践指南。
以下为高风险结直肠癌基因的筛查面板的翻译内容。提供家族高风险人群参考。
基因
合并症
危险水平
APC
家族性腺瘤性息肉病衰减型腺瘤性息肉病
高度
BMPR1A
幼年性息肉病
高度
EPCAM
遗传性非息肉病性结直肠癌
高度
GREM1
由一段40kb的上有区域重复造成的遗传性混合息肉病（德系犹太人）
不清楚-从已复制的家族报道中推测高风险
MLH1
遗传性非息肉病性结直肠癌
高
MSH2
遗传性非息肉病性结直肠癌
高
MSH6
遗传性非息肉病性结直肠癌
高
MUTYH等位基因突变
MUTYH相关息肉病
高
POLD1
聚合校对相关息肉
不清楚-家族报道推测高风险
POLE
聚合校对相关息肉
不清楚-家族报道推测高风险
PMS2
遗传性非息肉病性结直肠癌
高
PTEN
多发性错构瘤综合征
中-高
SMAD4
幼年性息肉病
高
STK11
Peutz-Jeghers综合征
高
TP53
LiFraumenl综合征
高
经过初筛确立的高风险人群，进一步需要进行全结肠镜精查，并个体化配合使用色素内镜、电子染色内镜，疑有问题应予活检进行病理诊断。
定期复查很重要
一、以往有肠道低风险腺瘤史者在治疗后5-10年内复查肠镜。高风险腺瘤史者在治疗后3年内复查肠镜。
二、结肠癌根治术后建议术后1年内复查肠镜，以后每2-3年复查肠镜。
三、直肠癌根治术后患者前3年内每3-6个月复查一次肠镜，以后每2-3年复查一次肠镜。
四、有子宫内膜癌以及卵巢癌的患者建议每5年1次肠镜检查。
五、对于炎症性肠病的病人在症状出现以后8-10年开始筛查。
胃肠病编辑整理，如有违规侵权，请联系删除。
赞赏