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福尔摩斯
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两周一次的疑难病例讨论直播根本没办法解馋？直播回看颠来倒去得看却苦于没有新的病例来检测自己的能力？视频太烧流量路上总不知道看点什么打发时间？别急！小衡隆重为大家推出有趣又涨知识的「福尔摩斯探案系列」。
这个社区有趣、有料、又有温度。在这里，我们描述病例，提供病例图片；在这里，你悉心作答，静待结果公布。
描述信息
患者：男性，28岁。
主诉：腹胀2年，便血1年，乏力2月。现病史：患者两年前开始无明显诱因下出现腹痛腹胀，未予以重视，一年前开始出现便血，伴大便性状改变、稀便。3个月前开始自觉乏力，近2月消瘦15斤，稀便频繁，近期增至4-5次/天，为求进一步治疗来我院就诊。否认家族相关遗传病史。
外院肠镜示升结肠新生物，肠镜活检病理结果为：中分化腺癌。我院行右半结肠切除术，术中探查：横结肠中部可及一肿块，直径约10cm，肿块处结肠套叠，系膜根部可及多枚淋巴结。大体检查：右半结肠切除标本：结肠长25.0cm，周径7.0-11.0cm，距结肠切端14.0cm、回盲瓣5.0cm处升结肠见一巨大隆起型肿块，大小10.0×6.0×6.0cm，突向肠腔内生长，绕肠管1/2周，切面灰白灰黄灰红质中，近端结肠管腔扩张；找到肠旁淋巴结32枚，直径0.3-3.0cm。
镜下所见
外院活检病理
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手术标本病理
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案件发布时，小衡提供了六个考虑诊断选项，共有位老师参加投票，投票结果如下：
A、增生性息肉（1票，占1%）
B、Peutz-Jeghers息肉（28票，占15%）
C、幼年性息肉（2票，占1%）
D、绒毛状管状腺瘤（1票，占1%）
E、Peutz-Jeghers息肉癌变为黏液腺癌（票，占64%）
F、绒毛状管状腺瘤癌变为黏液腺癌（34票，19%）
说明：选项百分比结果采用四舍五入计算，存在一定误差。
谜底揭晓及讨论
免疫组化
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病理诊断
（右半结肠癌根治标本）结肠Peutz-Jeghers息肉，表面糜烂、溃疡伴脓肿形成；肠壁全层见腺体假浸润伴黏液外溢、黏液湖形成。
追问病史：患者眼周、面部、舌头及左肩部均可见显著的色素沉着斑。
补充诊断：综合患者结肠Peutz-Jeghers息肉与眼周、面部、舌头及左肩部显著的色素沉着斑，可符合Peutz-Jeghers综合征，建议行相关基因检测并进行遗传咨询。
讨论
陈晓炎
医院
主治医师、硕士
在讨论本案例之前，我们先来了解一下Peutz-Jeghers综合征。
Peutz-Jeghers综合征
Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jegherssyndrome，PJS）为常染色体显性遗传疾病，其特点为黏膜皮肤色素沉着与胃肠道错构瘤性息肉病。
1、命名：
年Peutz报道一个家庭有7人患小肠息肉伴口唇及口腔黏膜黑色素斑。年Jeghers详细描述了该病的临床特点和遗传性。年Brunner命名该病为「Peutz-Jeghers综合征」。
2、临床表现：
PJS发病率低，多数为儿童及青少年发病，男女发病率相当。临床上，起初由于息肉较小，常无明显症状，黏膜皮肤色素沉着是提示PJS的唯一线索；随着息肉增大，临床主要表现为消化道症状：腹痛、肠道出血、继发性贫血、肠套叠、肠梗阻、胆道梗阻（壶腹部息肉）、直肠脱垂等，这些症状通常在20岁之前出现；少数患者会出现性早熟，男性女性化，男性乳房发育。
3、诊断标准：
版消化系统肿瘤WHO分类中推荐的PJS诊断标准为：
（1）组织学上证实存在3个或3个以上的Peutz-Jeghers息肉；
（2）具有PJS家族史，出现任何数目的Peutz-Jeghers息肉；
（3）具有PJS家族史，存在典型、显著的黏膜皮肤色素沉着；
（4）存在典型、显著的黏膜皮肤色素沉着，出现任何数目的Peutz-Jeghers息肉。
4、黏膜皮肤色素沉着：
黏膜皮肤色素沉着在出生时很少出现，大多数孩子会在五岁之前出现，但青春期和成年后可能会消失。典型的黏膜皮肤色素沉着主要出现于口周及口腔黏膜，少数出现于眼周、鼻周、手指及肛周，黑色素堆积形成直径1-5mm的深蓝色至深棕色的色素斑疹。色素斑无恶变风险。
5、Peutz-Jeghers息肉：
是一种少见的错构瘤性息肉，主要见于小肠，消化道其它部位如结肠、直肠、胃、食管等均可发生，发生于胃肠外的息肉也有报道，例如肾盂、膀胱、输尿管、肺、鼻咽和胆囊等。Peutz-Jeghers息肉可单发或多发，常为多发，数目达几十甚至几千个，大小5-50mm。大体检查息肉呈粗糙分叶状，与腺瘤稍类似，蒂短而宽，有时无蒂。典型的Peutz-Jeghers息肉具有诊断性的平滑肌轴心，呈树枝样分支状，其上被覆固有黏膜组织，聚集形成绒毛状结构。当息肉导致肠套叠时，会继发缺血坏死。10%的肠道Peutz-Jeghers息肉存在上皮在肠壁各层的异位（假浸润），以结肠最常见。产生异位的可能因素包括：肠梗阻及肠套叠产生的机械性压力、肠黏膜脱垂、息肉蒂扭转导致出血梗死、淋巴腺复合体（lymphoglandular能治好白癜风的医院北京白癜风医院可以治疗吗