一例家族性腺瘤性息肉病的诊治,密集恐惧综

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就在上周消化科来了位腹泻病人,男性。50岁,形体消瘦,追问家族史得知:母亲早年去世,原因不详,有一位哥哥,50岁时死于胃癌。入院后常规完善胃肠镜检查,问题发现了!再次提醒,密集恐惧综合征慎入!

直肠密密麻麻的息肉

乙状结肠多发息肉

回盲部分叶状息肉

胃窦多发息肉

胃体息肉

经过病理检查提示为:腺瘤性息肉,经过科室组织病例讨论后考虑患者为一种罕见家族性腺瘤性息肉病。

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是最常见的大肠息肉,属常染色体显性遗传,父母均可遗传,子代不分性别50%发病,约20%的患者无家族史,可能与基因突变有关,其向下一代遗传的可能性相同。FAP患者息肉可达个以上,多至或更多,一般发生在结肠和直肠,但胃肠道近段也可发生,其中以胃及十二指肠降部较多见。95%的家族成员在平均35岁时出现结肠腺瘤,多数成员40岁左右发生癌变。多数腺瘤平均历时约10年演变成癌,腺瘤越多,发生大肠癌的几率越大。如果及时切除腺瘤,大肠癌的发生率会有所下降,否则80%~%将发生癌变。家族性腺瘤性息肉病最直接诊断方法是结肠镜检查。

经过讨论,并与患者沟通后,决定行内镜下部分息肉高频电切治疗术。经过术前讨论,考虑息肉数量过多,全部切除不切实际,选择体积较大进行部分切除,短期内再行二次、三次……切除。在近日进行了内镜下胃肠息肉切除术。

胃窦息肉EMR术

胃体息肉EMR术

结肠息肉EMR术

直肠息肉APC术

手术历时约1小时,完成了胃肠道部分较大(易恶变)息肉切除术,并嘱其短期内再次住院行内镜下息肉治疗。术后恢复良好,未出现出血等并发症。

术后查房

治疗方法主要有:

1.手术切除,全结肠切除术是FAP患者的推荐治疗方法,但是由于术后并发症的发生以及对患者生活质量的影响,很多患者不愿进行手术。并且,残余直肠内仍有发生直肠癌的可能。

2.内镜下高频电切治疗,内镜下高频电切息肉治疗FAP有下列优点:在治疗和随访过程中未发现癌变病例,腺瘤息肉可以切净或减少,原切除部位未见再发,疗效确切可靠。本治疗方案并发症和副作用少或无;患者的正常生理功能维持不变,不会影响患者的劳动能力,易于被患者接受;治疗经济负担不大,易于承受。但是患者需要多次治疗,长期定时随访。

预防方法:高危人群使用选择性COX-2抑制剂可防治结肠癌、胃癌和家族性结肠息肉病(FAP)。

医院消化科拥有目前最先进的奥林巴斯主及电子胃肠镜,全自动胃肠镜一体消洗机,拥有14C尿素呼气试验,可常规完成普通及无痛胃肠镜检查,早癌筛查、胃肠道息肉切除术、内镜下止血术、内镜下异物取出术、ERCP术等等。

供稿:消化内科武科选/编辑:王婷/审核:李雪梅

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