本文原载于《国际外科学杂志》年第4期
结直肠癌(Colorectalcancer，CRC)又称大肠癌，是来源于结肠或直肠黏膜上皮的恶性肿瘤，该病早期一般无明显的临床症状，随着肿瘤细胞的增生，进入中晚期后，部分患者会出现便血、腹痛等症状，其发病率、病死率均较高。发达国家一直是该病的重灾区，国内随着生活水平提高、环境与饮食结构等的改变，CRC的发病率呈上升趋势一。。早期CRC通过根治手术，可得到很好的预后。有文献报道，CRC如果得到早期诊断、早期手术，术后的5年生存率可高达90％，而有转移的CRC患者，其5年的生存率则仅低于10％。其中，CRC最常见的远处转移器官是肝脏，发生肝转移的患者可高达60％。但遗憾的是，大部分患者就诊时已发展到中晚期，失去根治的机会，往往预后较差。所以，能否早期诊断该病显得尤为重要。近年来，随着表观遗传学、分子生物学、基因组学、影像学及内镜等技术的发展，使得传统诊断方法得到改善及新诊断方法的出现。本文综合国内外研究进展，从血液、粪便、影像、内镜检查的角度对CRC的早期诊断作一总结。
1基于血液的检测方法基于血液的检查方法较内镜检查来说相对无创，较影像学检查相对价格低廉，较粪便检查具有采样方便、分离简单等优点。当前，基于血液诊断方法的研究已涉及到肿瘤标志物、DNA甲基化、光谱学等方面。
1．1血液中肿瘤标志物的联合检测
血液中相关肿瘤标志物的偏高往往提示某种肿瘤疾病的可能，是临床较为常用的检测方式，但目前CRC的诊断缺乏特异性好、敏感性高的肿瘤标志物，临床检测以癌胚抗原(Carcinoembryonicantigen，CEA)和糖类抗原19．9(Carbohydrateantigen19．9，CAl9—9)为主。CEA在多种肿瘤疾病的中都会升高，有报道称其在诊断CRC的特异性为80．4％，敏感性为67．2％；CAl9—9是一种肿瘤相关的糖类抗原，在多种消化道肿瘤疾病的中会升高，对CRC的诊断无较强特异性和敏感性。为了克服单一肿瘤标志物特异性低、敏感性弱的问题，联合检测标志物的诊断方法应运而生。国内这方面研究较多，如研究表明，糖类抗原72．4(Carbohydrateantigen72．4，CA72．4)、CEA及CAl9—9联合检测CRC的阳性率明显高于单一标志物检测；也有研究表明，CAl9—9、CEA及糖类抗原(Carbohydrateantigen，CAl25)的联合检测不仅有助于早期诊断，还能帮助评估CRC的分期；联合检测CEA、CAl9·9、CA72—4和细胞角蛋白19片段抗原2l一1(Cytokeratin19fragmentanti—gen21—1，CYFRA21—1)有助于增加CRC的检出率，并可用于CRC的预后评估；血清糖类抗原50(Carbohydrateantigen50，CA50)存在于分化未成熟组织细胞中，有报道称在消化系统的肿瘤疾病中显著升高、糖类抗原(carbohydrateantigen，CA)已证实是有助于CRC的早期诊断，联合检测CA50、CA、CAl9—9、CEA可提高CRC的检出率。国外关于联合检测标志物的研究更多的是用来对CRC患者的预后判断及随访。肿瘤标志物对于CRC的人群筛查、早期诊断、肿瘤分期及预后判断具有潜在的重大意义，目前仍需要更多的