行医笔记一组累及皮肤的肿瘤综合征

许多易患癌症的综合征伴有皮肤损害，了解它们的特点有助于早期进行相关癌症筛查，从而改善患者及其家族的预后。本文介绍了4种累及皮肤的遗传性肿瘤综合征，即Gardner综合征、Peutz-Jeghers综合征、Muir-Torre综合征和Cowden综合征：

Gardner综合征以遗传学家GardnerEJ的名字命名，也称为家族性腺瘤性息肉病，典型表现为内脏多发性息肉、各种软组织肿瘤（如纤维瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤、表皮样囊肿、皮脂腺囊肿、甲状腺癌）和多发性骨瘤组成的三联征。

Gardner综合征呈常染色体显性遗传，突变基因为结肠腺瘤性息肉病基因（APC），息肉可发生于胃、十二指肠、脾、肾、肝、肠系膜和小肠，数目随年龄而增加，如果不予处理，几乎所有患者均在中年时发展为结肠癌。

一例48岁Gardner综合征患者头皮和耳后骨瘤，腕部表皮样囊肿

结肠镜检查显示多发性结肠息肉和直肠-乙状结肠肿瘤

Peutz-Jeghers综合征（PJS）以荷兰医生PeutzJLA和美国内科医生JehgersH的名字命名，是一种少见的常染色体显性遗传病，突变基因为STK11。

PJS的特征性表现包括口腔内和口周直径小于5mm的色素性斑点伴多发性肠息肉，有发展为肠腺癌的潜在可能。这些色素沉着斑类似深色雀斑，但其颜色的深浅变化与日晒无关。

Peutz-Jeghers综合征的典型口周黑子

PJS须Laugier-Hunziker综合征相鉴别，后者是一种罕见的良性获得性色素沉着性疾病，临床上类似PJS，包括口唇、颊粘膜、指甲、掌跖、肛周和食道斑点状色素沉着（见图4～5），本病与PJS的区别点包括不存在明显的癌症家族史、肠息肉病和STK11基因病理性突变。

Laugier-Hunziker综合征患者手掌多发性黑色斑点融合成斑片，并可见纵向黑甲

患者舌体弥漫性色素沉着性斑点，颈部和上胸部色素沉着

Muir-Torre综合征以英国外科医生MuirEG和美国皮肤病学家TorreDP的名字命名，它是一种部分外显的常染色体显性遗传病，该综合征与参与DNA错配修复途径的蛋白缺陷（基因MSH2、MLH1或MSH6突变）有关。

本病患者出现皮脂腺肿瘤（见图6）或多发性角化棘皮瘤和内脏恶性肿瘤（通常为胃肠道），因此，在发现面部多发性皮脂腺瘤，尤其是发疹性面部丘疹时应考虑Muir-Torre综合征的可能，并进行相关的癌症筛查。

一例有结肠和宫颈癌史的64岁女性面部多发性肤色至黄红色丘疹，皮肤活检和基因检测证实为Muir-Torre综合征所致的皮脂腺瘤

Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以患者CowdenR的名字命名，该患者死于乳腺癌。本病也被称为多发性错构瘤综合症，突变基因为PTEN基因。

Cowden综合征可累及多器官，导致恶性肿瘤尤其是乳腺癌、甲状腺癌和其他癌症，以及乳房、甲状腺、子宫和皮肤的良性病变。常见的皮肤损害包括毛根鞘瘤、肢端角化症以及疣状或乳头瘤样丘疹（见图7-8）。

一例伴有乳腺癌和多发性肠息肉的Cowden患者鼻部和鼻周多发性平顶丘疹（毛根鞘瘤）

患者牙龈多发性丘疹外观似鹅卵石（左图），舌体多发性丘疹外观似桑葚，右磨牙后区见柔软的结节（右图）

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编辑：费肥肥

责任编辑：汪宇慧投稿邮箱：wangyh

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