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FAP是遗传性疾病
一旦有一个病人发病
其子女就有50%的可能性遗传疾病
约2/3的FAP患者来自父母遗传
而患者的兄弟姐妹也有一半机会得FAP
其余1/3的FAP患者并不是遗传自父母
原因是由于新的基因突变而引发的
FAP病人的家属需要通过结肠镜检查进行筛查
一旦发现出现FAP
应尽早手术切除
以免随着时间的延长而发生癌变
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FAP会演变成大肠癌吗？
如果未及时治疗
FAP患者的大肠息肉几乎%发生癌变
FAP引起的结直肠癌约占所有结直肠癌患者的1%
病人在出生时并无结直肠息肉
多数在15岁前后出现息肉
初起时息肉为数不多
随着年龄增长而增多
在病人青少年期整个大肠有成百上千个息肉
息肉越大越容易发生癌变
FAP的息肉大多在30多岁时发生癌变
未治疗者平均死亡年龄在42岁左右3
常见症状
1、腹痛：
为腹部隐痛，个别患者由于息肉较大，出现肠套叠时，患者有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可以自行复位，症状缓解，但套叠可以反复出现。
2、腹泻或便频、便稀：
腹泻为黏液性，其特征为清晨起床后排出大量无臭味的黏液，严重者会导致水、电解质紊乱，随着息肉增大、增多，症状加重，排便时或可见息肉脱出肛门口。
3、便血：
较为常见，常呈黏液血便，此时息肉往往已经恶变，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部有下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。
4、消瘦、贫血、乏力：
如果出现上述症状，常常提示息肉可能已经癌变！该病的气钡双重造影可以看到肠管有密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状，钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变，正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。
FAP必须手术治疗吗？
FAP出现症状的年龄为20岁，发现癌变的平均年龄为35-40岁，20岁左右出现癌变者为数极少，因此理想的手术时间在20岁以前，一旦确诊，应立即行手术治疗。
手术方式主要有以下几种：
全大肠切除+末端回肠造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术。具体术式及手术时机还需结合患者具体病情进行综合考虑。
目前临床上以全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术最常用，它将可能发生病变的全部大肠切除，根治性好，但是对性功能、排尿功能和大便功能影响较大。
对于一些年轻尚未生育，而且直肠息肉较少者，可以考虑保留部分直肠，然后定期随访将发现的息肉摘除，这样对性功能和大小便功能的影响较小，而且效果也较好。
专家提醒：有FAP家族史的备孕夫妇一定要做好孕期基因筛查，切莫大意。初期是不能检查的，怀孕中期完善排畸检查。FAP的基因检测
基因测试能够检验APC的突变基因，帮助诊断。方法安全简单，只需为病人抽取20毫升的血液则可。当结果为阳性时，我们便可借着结果，在病人的家人同意下，也可让FAP患者尽早进行治疗，采取适当的癌症预防措施。在适当的治疗和预防方法下，大多数FAP患者的寿命与一般人无异。
FAP的高危人群的筛查和随访
FAP高危人群通常需要从10～15岁开始进行每年的肠镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。基因检测是十分重要的，如果APC基因存在，50％先前的高危人群其实没有从父母遗传突变，而即使存在MYH基因，其发生FAP的几率也是低的（需要父母双方携带MYH突变基因）。肠外检查如女性患者的甲状腺检查也应包括。在随诊中，可综合运用各种检查和分析方法，如体检、结肠镜检、眼科检查、牙齿和下颌骨放射学积分、分子遗传学检测等。IPAA和IRA术后应每3至6个月检查一次肠镜，对于直肠腺瘤可以在内镜下消融，如果腺瘤无法用消融或化学预防，则考虑手术切除直肠。图片来源于网络
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