FamilialAdenomatousPolyposis
最近看到《人民日报》报道一则关于孕妇运用基因筛查与诊断技术，阻断自祖辈遗传而来的家族性结直肠癌的威胁，从而成功孕育"无癌宝宝"的新闻而倍感欣喜。这位孕妇的母亲此前便因罹患结直肠癌而去世，自己和妹妹自年起也患上多发性结肠息肉，此时她唯一的心愿便是自己的孩子能够打破家族遗传性结肠病这个"魔咒"。终于，医生通过囊胚基因筛查从而顺利成功选取并移植一枚健康囊胚并完成了她了心愿！
今天我们就来聊一聊这种较为少见(约占1%大肠癌)却极端凶险的遗传性疾病——"家族性腺瘤性息肉病"
Familialadenomatouspolyposis(FAP)。
"常染色体显性"autosomal-dominant遗传的属性揭示了其"家族性"familial的深层原因，成年的FAP患者都会存在父母的家族史，以及他们的子女有半数会患有FAP，且涉及好几代人。通常患者在青少年时期结肠黏膜上便会生成十多个、数百、甚至数千个"腺瘤性息肉"adenomatouspolyps，在未经手术治疗切除所有病变大肠内膜的情况下，突变基因携带者的终生癌变率几乎是%。
Familialadenomatouspolyposis
英文与中文逐字对应:
1.Familial指"家族遗传的"。
2.Adeno-这个词根的意思是"腺相关的"，"良性腺瘤"的名词形式为adenoma，如果其后面加上carcinoma"癌"，就成为了"恶性腺瘤"adenocarcinoma。
3.Polyps为polyp的复数，意为"息肉"。加上-sis的后缀polyposis便解释为"息肉病"。
4.Autosomaldominant意为"常染色体显性"。Autosomalrecessive则表示"常染色体隐性"，"伴性遗传"则为sex-linkedinheritance。
下面对感兴趣的医学专业同学，可以了解一下FAP的"发病机理"pathogenesis。
Familialadenomatouspolyposis(FAP)isahighlypenetrantautosomal-dominantdisorder,causedbyagermlinemutation"胚系突变"intheadenomatouspolyposiscoli(APC)gene,locatedonchromosome5q21.
Asatumorsuppressorgene"肿瘤抑制基因",APC’smajorfunctionisthatofascaffoldingprotein,affectingcelladhesionandmigration.Itispartofaprotein