（一）密密满肠“星”，悠悠医者情
惊心......梁小燕副教授看了一下眼前这位在检查床上摆好体位，等待检查而稍显紧张的17岁青年患者，轻声安慰并嘱咐其相关配合注意事项。戴手套、上镜、涂抹局部润滑、进镜，一气呵成。当肠镜刚进入直肠乙状结肠段时，发现这位患者肠道内密密麻麻像地毯式生长的腺瘤样息肉，梁教授和旁边的助手护士看到眼前这一幕惊呆了，风华少年，息肉满肠，着实让人心惊胆颤。
感叹......检查结束后，梁教授仔细询问了患者病史。原来和他一起住院的还有他19岁的姐姐，正好下一位检查者就是他姐姐。令人揪心的是，姐姐的检查结果并不比弟弟好，梁教授担心大量腺瘤极易引起出血，在治疗之前，立即请示张秉强主任，考虑患者年龄小，为了最大程度减少癌变风险，推迟全结肠切除的时间，决定采用圈套器高频电切除高危征像的息肉。梁医生耐心细致的处理一个个像葡萄样的息肉，数小时后，顺利切除了40枚息肉并送活检......
肠镜图片故事远没有就此结束......
他们的母亲护送姐弟俩回病房后告诉医护人员，她说孩子们的病是因为她造成的，因为她自己带有这样的疾病基因，所以两个孩子无一幸免，导致孩子们今天的痛苦。
那么,到底是什么样的疾病基因?
会导致肠道里长满葡萄样息肉？
该如何治疗？
预后又如何？
（二）知识普及
NO.1家族性腺瘤样息肉病的定义家族性腺瘤性息肉病：FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。若放置不理，几乎％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。
NO.2FAP三大特点
多发性多形性癌变率约%腺瘤数目一般在个以上，可多达个。腺瘤大小、形态上各异，可同时存在数种大小形态不一的息肉。FAP是公认的癌前病变，癌前期病程的长短不一，平均为10年。
NO.3常见症状早期症状：早期患者虽已发现肠道许多息肉生长，但多无明显症状。
中期症状：随着息肉体积增大和数目增加，患者出现腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多，上述症状加重。
中晚期症状：个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位，症状可缓解，但套叠可反复出现。
晚期症状：患者晚期长期腹泻、黏液血便，故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等，如息肉癌变，患者大便次数增多、腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。
其他：60%—70%有家族史者，由于上辈遗传基因突变，下辈人发病率极高，约30%无家族史。可常伴有消化道以外的病变特征，如皮脂囊肿、骨瘤病、皮肤、口唇及粘膜色素沉着、口腔颊粘膜蓝染色素沉着症等表现。
NO.4诊断治疗1.最有效的检查手段：纤维结肠镜。
2.已明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。根据患者的实际情况，以求制定最优手术方案。
NO.5预后及注意事项1.有FAP家族史的人，需早期进行肠镜监测。行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~10％，远远低于未行肠镜检测者，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此进行基因检测和肠镜监测显得尤为重要。
2.即使不是家族性遗传性息肉病者，到了一定年龄，特别是40岁以后，应定期行消化道内镜检查，以便及时发现病变。
撰稿：赵刚容张燕
审核：梁小燕张秉强
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