青少年息肉综合征

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青少年息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在胃肠道中出现了多个青少年息肉。息肉是由粘膜引起的异常生长。这些通常开始出现在20岁之前，但术语“少年”是指息肉的类型（即良性错构瘤，例如与腺瘤相对），而不是受影响人群的年龄。尽管在青少年息肉病综合征中发现的大多数息肉是非肿瘤性，错构，自限性和良性的，但腺癌的风险却增加了。孤立性少年息肉最常见于直肠，并伴有直肠出血。世界卫生组织诊断青少年息肉综合征的标准之一是：结肠或直肠中有五个以上的息肉；要么整个胃肠道的息肉；要么具有家族性息肉病家族史的人中的任何数量的息肉。内容1介绍2遗传学3筛选4治疗5预后6参考

介绍

发病年龄是可变的。青少年息肉病综合征标题中的“青少年”一词是指息肉的组织学类型，而不是发病年龄。受影响的个体可能会出现直肠出血，腹痛，腹泻或贫血。在结肠镜检查或乙状结肠镜检查中，息肉的形状或大小各不相同。息肉可以是无柄或带蒂的错构瘤性息肉。

遗传学

青少年息肉病综合征可以散发在家庭中，也可以常染色体显性遗传。与少年息肉综合征相关的两个基因是BMPR1A和SMAD4。当试图确定哪些非症状性家族成员可能有息肉的风险时，基因检测可能会有用，但是具有已知的家族性突变不太可能改变治疗过程。当受影响的个体决定建立一个家庭时，已知的突变也可能对他们有用，因为它允许他们进行生殖选择。虽然也认为PTEN基因的突变已引起少年息肉病综合征，但现在认为该基因的突变会引起与少年息肉病综合征相似的临床表现，但实际上受到了Cowden综合征或PTEN错构瘤肿瘤综合征的其他表型的影响。。

筛选

幼年息肉患者可能需要每年进行上下内窥镜检查，包括息肉切除和细胞学检查。他们的兄弟姐妹也可能需要定期筛查。

治疗

息肉恶变需要手术结肠切除术。

预后

大多数青少年息肉是良性的。但是，可能会发生恶性肿瘤。幼年息肉病综合征患者的结直肠癌累积终生风险为39％。参考GeneReviewsNBKStoler,MarkA.;Mills,StaceyE.;Carter,Darryl;JoelKGreenson;Reuter,VictorE.().SternbergsDiagnosticSurgicalPathology.Hagerstwon,MD:LippincottWilliamsWilkins.ISBN-0---5.Brosens,Lodewijk;etal.()."Juvenilepolyposissyndrome".WorldJournalofGastroenterology.17(44):–.doi:10./wjg.v17.i44..PMC.PMID.

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