导语：波伊茨-耶格综合征又被称为黑斑息肉综合症，也被叫做色素沉着-息肉综合症，英文简称为PJS，这是一种常染色体显性遗传的综合症。波伊茨-耶格综合征在发病期间，会增加胃肠道和非胃肠道癌症的患病几率。而且这种疾病一般会伴随着一些良性和恶性肿瘤发生。
01波伊茨-耶格综合征的病因
有一部分患者通过检测发现是由于STKII或者LKB1基因突变所造成的患病。这种基因位于染色体19p13.3，功能与参加信号的传导通路有关系。
不过并不是所有的病人都是由于家族遗传的原因才患上波伊茨-耶格综合征，有一小部分是因为新生突变造成的，可能是由IFTTM1基因或是Brg1基因导致。这种疾病的外显率非常高，而且如果家族里有很多人患有波伊茨-耶格综合征，那么在这个家族出生的孩子，就有一半儿的几率会发病。
02波伊茨-耶格综合征的病状
1、概述
波伊茨-耶格综合征患病率一般在二十万分之一到八千分之一，但是发病率一般在二十万分之一。而且这些患者之所以会发病，与他们所生活的环境息息相关。而且不同性别，不同种族的人，发病的情况也不同。如果患有这种疾病，随之而来的可能是癌症的发生。一般波伊茨-耶格综合征病人患癌的几率在百分之八十一到百分之九十三。
2、病状（1）皮肤粘膜色素斑和胃肠道多发息肉一般在患者的口部以及唇部四周，面部以及手指部分，可能会出现色素堆积的情况，导致患者这些部分呈块状褐色、灰色的1到5毫米块状斑。皮肤粘膜色素斑一般出现在患儿出生以后到两周岁之前，而胃肠道多发息肉，一般出现在患者11周岁到20周岁，出现的病状是在患者的整个胃肠道出现大小不一的息肉，而且蒂长短粗细都不一样。
（2）其他症状有些患者随着波伊茨-耶格综合征的发生，可能还会出现腹痛腹泻、便秘，甚至是便血，呕血的情况发生。偶尔还会出现完全性肠梗阻，患儿的发育也会受到影响。
03波伊茨-耶格综合征的检查方法
1、实验室检查
通过实验室检查，没有什么特殊的可以进行依据的化验指标。如果波伊茨-耶格综合征患者发生胃肠道息肉出血或者是隐匿性出血，就可能会引发患者贫血。
2、内镜检查因为波伊茨-耶格综合征患者一般胃部和肠道会出现问题，所以可以通过定期的内径检测来监测患者胃肠的情况。通过内镜我们可以检查到患者肠道多发息肉，是否出现团聚块状，或者是有红紫色斑点。
3、影像检测影像检测可以检查出消化道息肉，通过核磁共振来了解到患者的肠道情况，对于小肠造影有更高的阳性预测值。
4、基因检测波伊茨-耶格综合征不管是由于家族性遗传患病，还是由于新生基因患病，都是因为基因突变造成的。所以使用聚合酶链式反应-单链构象多态技术或者是DNA芯片技术等，进行基因检测，能够很好的判断是否发生基因突变。
04波伊茨-耶格综合征的治疗方法
1、皮肤粘膜色素斑
正常来说皮肤粘膜色素斑是不需要治疗的，随着波伊茨-耶格综合征缓解，色素斑也会一点点淡下去。如果必要的时候，可以进行电灼或者是二氧化碳冰冻疗法。
2、针对胃肠道息肉的治疗（1）内镜治疗主要是看息肉的大小，如果息肉比较小，在0.5厘米以内，可以每两年做一次内镜检查，医院进行观察。如果是0.5cm以上的息肉，可以考虑切除结肠镜或是小肠镜。目前治疗波伊茨-耶格综合征小肠息肉的最主要方法就是气囊辅助小肠镜技术。
（2）手术如果患者的息肉比较大又很密集，不能够使用内镜治疗，并且有并发症肠套叠和肠梗阻的患者，可以考虑进行外科手术来进行治疗。如果是息肉比较多的长段，可以针对部分长段进行切除手术，不过一定要适量去切除，切除太多可能会引起术后短肠综合征发生。
3、针对伴随波伊茨-耶格综合征发生的癌症治疗如果患者患癌的情况比较严重，一定要定期做检查，并且做干预治疗，防止癌细胞恶化。可以做胶囊内镜来观察整个小肠，这种方式是比较安全的，而且敏感性高。可以依靠一些药物来抑制癌细胞，定期进行复查，对症治疗，降低病死率。
05波伊茨-耶格综合征的护理
波伊茨-耶格综合征患者在患病期间，一般会出现肠胃问题，所以要格外注重饮食，保养自己的肠胃。首先在吃早餐的时候，一定要注意不要摄入太多含有蛋白质和脂肪类的食物，比如说小笼包或者是油条。
可以在早餐期间吃一些杂粮类食物，又能补充能量，还不会摄入太多的蛋白质和脂肪。而且患者一定要吃早餐，不然可能会导致一整天都精神不振。患病期间不能够喝太多咖啡，可能会导致骨质疏松问题出现，最好是不喝。
可以多吃生菜类的食物，因为可以对患者的肝脏疾病进行改善。患者不宜在晚餐之后吃水果，因为水果类会比较容易在肠道内腐蚀。本来就有肠道问题，水果腐蚀后有寒性，不利于患者肠胃保养。
结语：波伊茨-耶格综合征与其他罕见病有所不同，因为患上这种疾病的病人，有很大的可能会出现良性或恶性肿瘤，患癌几率很大。所以如果在早期发现有波伊茨-耶格综合征病症，一定要早做诊断。在早期治疗的同时，也要定期检查，看看是否有癌症并发，一旦发现一定要进行干预，避免严重。