李女士，36岁。来到诊室，要求医生开具结肠镜检查申请。
医生问：你哪里不舒服？
李女士答：我没什么不舒服。
医生又问：那你为什么要检查结肠镜呢？
李女士说：我去看皮肤病，皮肤科医生建议我到消化内科就诊，最好做个结肠镜检查。
医生看到患者口唇上散在多个黑斑，大小不一，也就是我们说得“黑痣”。
医生说你伸出手我看看，只见李女士手指末端掌侧和手心也有多个黑痣。后来医生又要求看李女士脚掌脚趾，发现在掌面多个黑痣。
医生说，你的皮肤科医生很有经验，像你这种情况确实应该检查一个结肠镜。
结肠镜检查发现全结肠和直肠散在数十枚大小不等、形状不一的息肉样隆起，有的呈长条形，有的似草莓样子。
最后消化内科医生给出这样一个诊断：PJ综合征。
这是一种什么疾病呢？
PJ综合征又称为
黑斑息肉综合征
(Peutz-Jegherssyndrome，PJS)
这是一种少见的遗传性疾病，在年和年由Peutz和Jegher分别报道而得名。
这种综合征的主要特点是皮肤粘膜色素沉着，胃肠道多发息肉，又有家族史。
一般来说，PJ综合征没有特异性症状。
部分患者会出现腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑，常以上述原因来就诊。
1.皮肤色素斑：色素常分布于口唇、颊粘膜、四肢末端或手掌心和脚掌。常幼年就出现，随着年龄的增长，色素颜色变深，壮年之后又慢慢变淡。
2.胃肠道息肉：息肉多，分布广泛，可发生在胃肠道的任何部位，病理可为错构瘤性息肉或腺瘤。早期多无症状。后期随着息肉的增长，息肉会发生炎症、出血、扭转而出现一些症状，如腹痛、腹胀、肠梗阻、肠套叠、消化道出血等。
3.家族史：PJ综合征是常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中可以有多人发病，也可以是散发病例。
如果临床上发现患者有口唇手指粘膜黑褐色色素沉着，家族里又有类似情况者，最好像李女士那样，到医院进行相应检查，主要是结肠镜检查和胃镜检查，以便及时发现，早期干预，避免并发症出现。
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