中华消化内镜杂志,,38(10):-.张婷,邓咏梅,郭杨,等.
摘要
遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血的情况较为罕见。本文报道1例相关病例的诊断及治疗过程，并结合国内外文献，探讨其临床特点和诊疗方法。
患者女，54岁，主因"恶心、呕吐2d，便血1d"入院。患者2d前劳累后出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，约mL。无发热、头痛，无腹痛、腹泻。1d前患者仍自觉恶心，间断排暗红色血便3~4次，约mL，伴左上腹不适。外院查血红蛋白95g/L，腹部彩超提示肝囊肿、胆囊多发息肉样变。入院体检：体温36℃，脉搏71次/min，呼吸23次/min，血压98/60mmHg(1mmHg＝0.kPa)。家族史：患者自幼反复多次鼻出血，母亲及姐姐有类似病史；母亲及姐姐均曾有消化道出血，外院诊断"血管病变"；父亲患糖尿病、冠心病。行急诊胃镜(图1)：十二指肠球部前壁可见一处血管残端，周围黏膜未见溃疡，予3枚钛夹止血。内镜示十二指肠球部出血(Dieulafoy病？)，ForrrestIIa期，胃窦多发糜烂。入院后辅助检查：中度贫血，便潜血(+)，肝功能正常，总蛋白46.9g/L，白蛋白29.2g/L，肿瘤标志物、免疫及感染指标(-)。腹盆腔增强CT(图2)：胃窦部黏膜及黏膜下可见一粗大动脉；肝实质动脉期弥漫异常强化，考虑肝动静脉瘘可能大；肝多发囊肿。肠镜显示大肠多发息肉。术后病理：(乙状结肠息肉)黏膜慢性炎症细胞浸润，(直肠息肉)管状腺瘤，伴低级别上皮内瘤变。根据患者病史、家族史以及相关检查结果，诊断为上消化道出血、遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT)、大肠多发息肉。予禁食，生长抑素、泮托拉唑钠泵入止血，抗感染，肠外营养补液等治疗。患者入院后未再出血，入院第6天进流食后无不适，第8天出院。HHT基因检测提示ACVRL1基因突变。
图1急诊胃镜 1A：十二指肠球部前壁可见一处血管残端，周围黏膜未见溃疡，底部可见波动感；1B：给予3枚钛夹夹闭止血，夹闭过程中少量出血，观察血止后退镜图2腹盆腔增强CT 2A：肝实质动脉期弥漫异常强化，考虑动静脉瘘可能大；2B：遗胃窦部黏膜及黏膜下可见一粗大动脉讨论原文可通过杂志